torstai 24. helmikuuta 2011

Perinnöllisyyslääkärin lausunto

Eilen tipahti postiluukusta Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kirje, enkä hetkeen taas ymmärtänyt yhtään mistä on kyse. :) Muutaman sekunnin ajan sitä taas mietti, että mitähän siellä on ja miksi sieltä tulee näin pian kirje?!? Mitään kirjettä ei meinaa olla odotettu ja lapsivesitutkimuksen tuloksetkin tulisi olla valmiita vasta viikon päästä. Avasin toki kirjeen välittömästi ja siellä olikin kirjallinen lausunto perinnöllisyyslääkäriltä meidän viime viikon käynnistä. :) Huh, mikä helpotus! En tiedä, mitä pelkäsin siellä olevan, mutta kyllä huomaa, että sitä on niin koko ajan ns. varpaisillaan jos jotain vähänkin yllätyksellistä tai odottamatonta raskauden suhteen tapahtuu.

Kirjoitan tänne, mitä lääkärin lausunnossa oli sanottu. Vaikka suurimman osan asioista olenkin jo maininnut aikaisemmassa kirjoituksessani, mutta tässä on vielä muutamia juttuja, mitä en muistanut mainita.

17.2.2011

"NYKYTILA: Gynekologi P.E. tekee ensin ultraäänitutkimuksen, jossa sikiöllä todetaan gastroskiisiin sopiva muutos, sikiö on kasvanut hyvin, eikä muita rakennepoikkeavuuksia todeta.

NEUVONTA: Potilas on puolisonsa kanssa neuvonnassa. Gastroskiisissä yleensä napanuoran oikealla puolella on pieni aukko vatsapeitteissä, josta ohutsuoli pääsee vartalon ulkopuolelle lapsivesitilaan. Gastroskiisin esiintyvyys on noin 1/ 3 - 5000 vastasyntynyttä, hieman yleisempi nuorilla synnyttäjillä. Gastroskiisiin ei yleensä liity rakennepoikkeavuuksia muissa elimissä, eikä pariskunnan sikiöllä ole sellaisia myöskään todettu. Sen sijaan suoliston alueella noin 20-30 %:lla esiintyy myös muita rakennepoikkeavuuksia, esimerkiksi suolen ahtaumat. Gastroskiisiin ei yleensä liity kromosomipoikkeavuutta. Gastroskiisi on korjattavissa leikkauksella syntymän jälkeen, ja useimmat lapset ovat tämän jälkeen täysin terveitä ilman pitkäaikaisongelmia. Kuitenkin gastroskiisiin liittyy raskauden aikana ja vastasyntyneisyyskaudella noin 10%:n menehtymisen vaara, ja noin 10 %:lle jää pysyviä suolenvetovaikeuksia. Syy raskauden aikaisen tai vastasyntyneisyyskauden aikana tapahtuvaan menehtymiseen voi olla suolenmutkan kiertyminen ja kuolio, suoli voi myös raskauden loppua kohti kärsiä kontaktista lapsiveden kanssa, jolloin suolen seinämä voi paksuuntua ja myös suolenmutkat laajentua. Syntymän jälkeen on kuitenkin mahdollista tarvittaessa poistaa osa suolesta, mikäli se on vaurioitunut. Raskauden aikana sikiön kasvuhidastuma on yleistä, ja joskus nähdään myös liiallista tai liian vähäistä lapsiveden määrää. Syntymän jälkeen syömisvaikeudet ovat yleisiä, mutta suurimmassa osassa tapauksissa ne väistyvät muutaman viikon kuluessa.

Gastroskiisin syntymekanismi arvioidaan olevan monitekijäinen, ja sen uusiutumisriski uusissa raskauksissa on noin 3-4%. Uusissa raskauksissa riittää tavalliset seulontaultraäänitutkimukset, koska vatsapeitedefektit yleensä pystytään näillä tutkimuksilla toteamaan. Toinen mahdollinen vatsapeitedefekti on omfaloseele eli napatyrä, tähän taas liittyy noin 30%.n riski kromosomipoikkeavuuteen. Koska kokonaan on vaikeata täysin poissulkea omfaloseelen mahdollisuutta tarjotaan myös kromosomitutkimuksen mahdollisuutta. Sikiön kromosomit voidaan tutkia lapsivesinäytteestä, johon liittyy 0,5%:n keskenmenovaara.

JATKOSUUNNITELMA: Pariskunta toivoo lapsivesinäytettä, tutkitaan sekä trisomiaPCR että karyotyyppi. Poikkeavasta tuloksesta soitto puolisolle, normaali tulos ilmoitetaan kirjeitse. Ultraäänikontrolli 2 viikon kuluttua Sikiötutkimusyksikössä, mikäli silloin ei mitään hälyttävää jatkokontrollit voivat olla äitiyspoliklinikalla erikoislääkärin suorittamana. Järjestetään pariskunnalle keskustelumahdollisuus lastenkirurgin kanssa."

Sovimme viikko sitten perinnöllisyyslääkärin kanssa, että tapaisimme lastenkirurgin seuraavalla viikolla (eli tällä viikolla), mutta että tarkempi ajankohta selviää kun lastenkirurgi itse ottaa meihin yhteyttä. Tänään on jo torstai eikä kirurgi ole vielä ehtinyt soittaa. Odottelemme varmaan vielä iltapäivää ja soittelemme itse lastenklinikalle sopiaksemme jonkun ajan. Ei malta niin sanotusti ikuisuuksia odotella yhtä puhelinsoittoa. :) 

Muutoin tämä viikko on mennyt hyvin potkurikkaissa ja vilkkaissa merkeissä. Hattaramasumme potkii niin lujaa, että minun masuni sykkii näistä. :) Mutta en todellakaan valita, joka ikinen potku ja liike tuntuvat taivaallisen ihanalle!!!! Vahva se poika on ainakin, varmasti tuleva urheilija. :)

Supistuksia on tosin tullut nyt erittäin tiuhaan tahtiin ja tästä syystä olenkin lepäillyt tämän viikon työterveyslääkärin määräyksestä. Ilmeisesti lapsivesinäyte herkisti tilannetta niin, että suppareita tulee jopa puolen tunnin välein. Huomenna on sitten neuvolakäynti edessä ja ehkä siellä tarvis konsultoida taas lisää tästä aiheesta. 

Valitettavasti nyt ei ole mitään uutta kuvaa, mitä voisin tänne lisätä, mutta löysin hauskan runon, joka sai ainakin minut hymyilemään. :)

""Kohta ei kysellä, mitä teemme.
Pomo on tulossa perheeseemme.
Saamme ikiliikkujan oivan,
nahkavekkarin, varhain soivan.
Kompassin, joka suuntaa näyttää,
huoneet kohta leluilla täyttää.
Askeleet kiertää ympäri pihan,
touhusta uuvuksissa taidamme olla ihan?""  <3


 

9 kommenttia:

  1. Moikka. Täällä mennään samoissa kohdissa, 18.2 käytiin Naikkarilla perinnöllisyys läkärillä ja viikkoja nyt on 21. Poikkaeva ultrassa löytyi 11.2.

    Me ei otettu lapsivesinäytettä, mutta silti rajut supistelut on pitäneet jo pelistä poissa useita viikkoja.

    VastaaPoista
  2. Moikka Kitta!

    Kiitos kommentistasi. Aikamoinen sattuma, että löytyi lähes samoilla viikoilla oleva perhe samalla diagnoosilla. :)

    Aika mielenkiintoista noiden supistelujen laita. Voikohan gastroskiisilla olla jokin yhteys tähäh? Kysyinkin tätä naistenklinikalla silloin gyneltä, mutta hänen mielestään mitään yhteyttä ei pitäisi olla.

    Me kävimme juuri neuvolassa ja terveydenhoitaja ei suoraan sanottuna ottanut lainkaan kantaa nyt tähän tilanteeseen. Kyseli lähinnä, että miltä tuntuu supistelut ja kauanko kestävät. Muuten ei yhtään mitään.

    Tsemppiä odotukseen myös teille sinne Kitta!

    VastaaPoista
  3. Saitteko te jo sinne kirurgille ajan? Meillä se on 17.3 tänään juuri tuli postista kutsu.

    VastaaPoista
  4. Meille tuli kirje myös tänään, ja meillä on tasan viikon aikaisemmin tuo tapaaminen kirurgin kanssa eli 10.3. :) Tässäkin asiassa edetään varmaan samaan tahtia viikkoihin nähden. Käsittääkseni teillä on noin viikon verran myöhemmin tuo laskettuaika?

    VastaaPoista
  5. Meillä la on 5.7.
    On muuten sama teksti tuon neuvonnan suhteen, luin ennen kun sain tuon sun kirottaman tekstin ja nyt oon lukenu ton oman pariin kertaan, ennen kun tajusin, että ihan samat jutut.

    Sinäänsä hurjaa, että aiemmin, jo useamman lasen äitinä, en ole tähän aiheeseen törmännyt. Viime vuoden puolella katsoin jotain vauvasairaalaa, jossa oli vauva, joka syntyi suolistoa/sisäelimiä ulkopuolella vatsasta ja olin pyörtyä ja ajatus tietysti oli ettei sellasta omalle kohdalle ikinä osuis. Ensimmäinen ajatushan poikkeamasta on että on hengenvaarallista, ilman pohjatietoutta. Sinäänsä tämä blogi on ihan loistava ja toivottavasti osuu useampien ihmisten silmiin, niin ei tarvii kaikkien käydä paniikki-itkuja itkemässä sairaalan vessassa. (tein sen..)

    VastaaPoista
  6. Juu, varmasti perinnöllisyyslääkäri käy saman tarinan kaikkien kanssa, joille gastroskiisi todetaan. Ja eihän tällaisia asioita osaisi ikinä kuvitella omalle kohdalle. Itse olen tosiaan ensimmäistä kertaa raskaana, enkä ole koskaan kuullutkaan tällaisesta "vaihtoehdosta", että sisäelimiä voisi olla vauvan ulkopuolella. Ja luonnollisestikin kuullostaa dramaattiselta kun sen ensimmäisen kerran kuulee. :) Minä en ehtinyt edes vessaan asti vaan vetelin paniikki-itkut ihan tylysti lääkärin huoneessa ja käytävillä. Mua ei saanut mikään pysymään kasassa. Sen verran olin tolaltani.

    Senpä takia juuri päädyinkin kirjoittamaan tätä blogia. Kuten jo jossain tekstissäni kirjoitinkin... jos yksikin tietämätön peloissaan oleva äiti löytää tämän ja saa tästä tarinasta ehkä tietynlaista lohtua ja toivoa, niin tavoitteeni on saavutettu. :)

    VastaaPoista
  7. Ai niin.. Meidän pikkuiset ovatkin sitten varmaan samoihin aikoihin osastolla. :)

    VastaaPoista
  8. Toivottavasti ja toivottavasti vasta kesä-heinäkuun vaihteessa. Mä pelkään näiden supistelujen takia aika paljon. Viimeeksi kun vetelin vielä synnytysviikolla salilla hikitreeniä ilman mitään supisteluita -nyt ei tarvitse parhaillaan kun kotiaskareita tehdä niin saa maata lopun päivää. Yks yö olin jo valmis lähtee sairaalaan.

    Tästä on tulossa kovin aktiivinen blogi. Toivottavasti jaksat kirjoittaa kokoajan ja sitten siitä kaikesta mitä vielä tulee vastaan. :)

    VastaaPoista
  9. Joo, pidetään peukkuja että juhannukseen asti mentäisiin vielä "yhtenä kappaleina". :) Mulla ihan sama juttu noiden supistusten kanssa. Meillä oltiin myös jo yksi päivä puhelin kourassa, että nytkö täytyy lähteä, kun supistusten väli alkoi olla 10 min. Ja mulla niitä tulee levossakin, vaikken tekisi mitään. :( Mutta pidetään nyt kuitekin peukkuja pystyssä kummankin puolesta, että kesäkuun lopulle jaksaisivat pikkuisen sisällä olla. :)

    VastaaPoista